單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的治療主要是（）

A.補(bǔ)充苯丙氨酸羥化酶
B.補(bǔ)充酪氨酸羥化酶
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低蛋白食物
E.補(bǔ)充酪氨酸


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1.單項(xiàng)選擇題男孩，6歲。擬診為肝豆?fàn)詈俗冃?，其腦部病變主要在（）

A.丘腦黑質(zhì)
B.大腦皮質(zhì)
C.基底神經(jīng)節(jié)
D.小腦半球
E.腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)

2.單項(xiàng)選擇題男孩，10歲?；几味?fàn)詈俗冃浴Ｆ渖窠?jīng)系統(tǒng)病變的最主要特點(diǎn)是（）

A.錐體外系癥狀、肢體震顫，精細(xì)動(dòng)作困難
B.肌張力異常，吞咽困難
C.表情呆板，言語不清
D.情感不穩(wěn)，注意力不集中
E.腦CT見基底節(jié)有低密度區(qū)

3.單項(xiàng)選擇題患兒3歲，系患肝糖原累積癥。其治療的目的主要在于（）

A.多次進(jìn)食法，以維持正常血糖水平
B.在緊張、較強(qiáng)運(yùn)動(dòng)時(shí)增加葡萄糖
C.可試用高血糖素鋅
D.宜用碳酸氫鈉糾正酸中毒
E.避免感染

4.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的心臟畸形是（）

A.室間隔缺損
B.肺動(dòng)脈狹窄
C.動(dòng)脈導(dǎo)管未閉
D.主動(dòng)脈縮窄
E.房間隔缺損

5.單項(xiàng)選擇題Turner綜合征的下列表現(xiàn)中，哪一點(diǎn)最有診斷價(jià)值（）

A.身材矮小的女性
B.性發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)
C.常有心臟畸形和智能輕度低下
D.口腔粘膜涂片檢查X小體陰性或表達(dá)率不高
E.采血進(jìn)行核型分析