單項選擇題Turner綜合征的下列表現(xiàn)中，哪一點最有診斷價值（）

A.身材矮小的女性
B.性發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)
C.常有心臟畸形和智能輕度低下
D.口腔粘膜涂片檢查X小體陰性或表達率不高
E.采血進行核型分析


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1.單項選擇題女孩，12歲。系患Turner綜合征。下列核型中，哪種最常見（）

A.45，xo
B.45，x/46xx
C.46，xdel（xp）
D.46，xdel（xq）
E.46，xL（xp）

2.單項選擇題2歲小兒，精神運動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，手足心皮膚粗糙，臨床上已診斷為先天性愚型。做染色體核型分析，下列哪一組是最常見的（）

A.47xx（xy），+21
B.46xy（xx），-14，+t（14q，21q）
C.46xx（xy）/47，xy（xx）+21
D.46xx（xy），-22，+t（21q，21q）
E.46xx（xy），-22，+t（21q，22q）

3.單項選擇題粘多糖病中下列哪一類型最為常見（）

A.粘多糖?、裥?br /> B.粘多糖?、蛐?br /> C.粘多糖?、笮?br /> D.粘多糖?、粜?br /> E.粘多糖?、鲂?/p>

5.單項選擇題下列哪項檢查可明確診斷粘多糖病（）

A.進行性智能遲滯
B.骨骼的X線檢查
C.尿粘多糖測定
D.白細胞粘多糖顆粒檢查
E.白細胞或皮膚成纖維細胞中特異酶的活性測定