A.包括無汗性、有汗性及其他少見綜合征 B.無汗性外胚葉發(fā)育不良典型的三聯(lián)癥包括毛發(fā)增多、無牙和少汗或無汗 C.出汗性外胚葉發(fā)育不良為常染色體顯性遺傳,以甲營養(yǎng)不良、毛發(fā)缺陷和掌跖角化為特征表現(xiàn) D.無汗性外胚葉發(fā)育不良以X連鎖隱性遺傳為主 E.可伴智力低下、癲癇和侏儒癥
A.由于機(jī)體免疫功能紊亂致皮膚容易起水皰、大皰 B.是一組以輕微摩擦或外傷后皮膚、黏膜水皰、大皰形成為特征的遺傳性皮膚病 C.好發(fā)于頭皮、軀干 D.是一組性聯(lián)遺傳的皮膚病 E.均由編碼Ⅶ型膠原基因的突變引起,不具有遺傳異質(zhì)性
A.主要分為Ⅰ型和Ⅱ型2種亞型 B.若發(fā)現(xiàn)6個(gè)或以上且直徑在1.5cm以上的牛奶咖啡斑,具有診斷意義,通常提示NF1 C.Lisch結(jié)節(jié)是發(fā)生于虹膜的色素性錯(cuò)構(gòu)瘤,為NF1的特征性表現(xiàn) D.牛奶咖啡斑為神經(jīng)纖維瘤特有,一旦出現(xiàn)即可診斷 E.皮膚神經(jīng)纖維瘤常見“鈕孔”現(xiàn)象