A.由于機(jī)體免疫功能紊亂致皮膚容易起水皰、大皰 B.是一組以輕微摩擦或外傷后皮膚、黏膜水皰、大皰形成為特征的遺傳性皮膚病 C.好發(fā)于頭皮、軀干 D.是一組性聯(lián)遺傳的皮膚病 E.均由編碼Ⅶ型膠原基因的突變引起,不具有遺傳異質(zhì)性
A.主要分為Ⅰ型和Ⅱ型2種亞型 B.若發(fā)現(xiàn)6個(gè)或以上且直徑在1.5cm以上的牛奶咖啡斑,具有診斷意義,通常提示NF1 C.Lisch結(jié)節(jié)是發(fā)生于虹膜的色素性錯(cuò)構(gòu)瘤,為NF1的特征性表現(xiàn) D.牛奶咖啡斑為神經(jīng)纖維瘤特有,一旦出現(xiàn)即可診斷 E.皮膚神經(jīng)纖維瘤常見“鈕孔”現(xiàn)象
A.致病基因?yàn)镹EMO B.多見于男性 C.遺傳模式為X連鎖顯性遺傳病 D.特征性表現(xiàn)為沿Blaschko線分布的色素沉著 E.可伴癲癇、智力障礙