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多項選擇題

【案例分析題】患者男，12歲，因“雙乳腫痛1月余”來診。患者5年前因雙側隱睪、陰莖下彎行雙側腹股溝探查術及陰莖下彎矯正術，術中未探及睪丸樣組織。近1個月出現(xiàn)雙側乳房腫痛。查體：雙側乳房腫大，乳核1cm；雙側腋下可觸及無痛性淋巴結數(shù)個，直徑均小于1.0cm。下一步應進行的檢查有（提示：性激素測定：LH升高，E升高，T下降；血ACTH和皮質醇正常。染色體核型：46，XY。B超：腹部未見腫物樣回聲，雙側腎上腺區(qū)未見異常團塊，雙側腹股溝及后腹膜未見明顯睪丸回聲。）（）。

A.HCG測定
B.腹部MRI
C.甲狀腺功能
D.盆腔MRI
E.PRL測定
F.垂體MRI

多項選擇題

【案例分析題】患者女，23歲，11歲時因“身材矮小”就診，行染色體核型檢查為45，XO/46，XX，確診Turner綜合征，應用生長激素治療。至15歲時，身高由120cm增至143cm。16歲開始出現(xiàn)自發(fā)性月經來潮，月經周期30d，經量略少，第二性征發(fā)育，陰毛、腋毛生長。22歲結婚，性生活正常，擬近期懷孕，來院進行優(yōu)生優(yōu)育咨詢。查體：BP120/80cm；智力發(fā)育正常；無頸蹼和肘外翻；心、肺聽診無異常。如果患者自然受孕成功，妊娠前后必須注意（）。

A.受孕前全面評價身體各個系統(tǒng)的功能
B.定期產前檢查，觀察胎兒發(fā)育有無畸形
C.擇時行絨毛膜活檢或者羊水檢查，明確胎兒染色體有無異常
D.如果發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育存在明顯畸形和染色體異常，考慮終止妊娠
E.如出現(xiàn)自發(fā)性流產，可以考慮采用正常供者卵子進行人工輔助生育
F.新生兒出生后再次進行染色體檢查，明確有無染色體異常