單項選擇題患兒2歲,因不會說話、不能獨立行走而就診,經(jīng)?;挤窝祝w溫37.7℃,脈搏110次/分,雙眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌張力低下,雙手第5指只有一條褶紋,胸骨左緣3-4肋間Ⅲ級收縮雜音,腕部X線片是一個骨化中心。該患兒父母表型正常,打算再次懷孕,則懷孕前其父母雙方都應(yīng)該做的檢查是()
A.外周血染色體檢查
B.顱腦CT
C.基因檢測
D.X線胸片
E.超聲心動
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1.單項選擇題患兒2歲,因不會說話、不能獨立行走而就診,經(jīng)?;挤窝祝w溫37.7℃,脈搏110次/分,雙眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌張力低下,雙手第5指只有一條褶紋,胸骨左緣3-4肋間Ⅲ級收縮雜音,腕部X線片是一個骨化中心。該患兒父母打算選擇行羊膜腔穿刺術(shù)進行產(chǎn)前診斷,穿刺的最佳孕周是()
A.妊娠7~11周
B.妊娠12~15周
C.妊娠16~20周
D.妊娠23~26周
E.妊娠27~30周
2.單項選擇題患兒2歲,因不會說話、不能獨立行走而就診,經(jīng)常患肺炎,體溫37.7℃,脈搏110次/分,雙眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌張力低下,雙手第5指只有一條褶紋,胸骨左緣3-4肋間Ⅲ級收縮雜音,腕部X線片是一個骨化中心。該患兒最可能的診斷是()
A.21-三體綜合征
B.克氏綜合征
C.貓叫綜合征
D.呆小癥
E.13-三體綜合征
3.單項選擇題患兒2歲,因不會說話、不能獨立行走而就診,經(jīng)?;挤窝?,體溫37.7℃,脈搏110次/分,雙眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌張力低下,雙手第5指只有一條褶紋,胸骨左緣3-4肋間Ⅲ級收縮雜音,腕部X線片是一個骨化中心。為診斷該疾病應(yīng)首選的檢查是()
A.X線胸片
B.顱腦MRI
C.基因檢測
D.染色體檢查
E.超聲心動
4.單項選擇題患兒1歲零7個月,因生長發(fā)育遲緩而就診。至今不認(rèn)識父母,不能獨坐,常抽搐發(fā)作,表情呆滯,皮膚白皙,頭發(fā)黃褐色,尿有鼠臭味。該種遺傳病屬于()
A.常染色體隱性遺傳病
B.常染色體顯性遺傳病
C.X連鎖隱性遺傳病
D.X連鎖顯性遺傳病
E.Y連鎖遺傳
5.單項選擇題患兒1歲零7個月,因生長發(fā)育遲緩而就診。至今不認(rèn)識父母,不能獨坐,常抽搐發(fā)作,表情呆滯,皮膚白皙,頭發(fā)黃褐色,尿有鼠臭味。該患兒父母打算再次懷孕,需要進行產(chǎn)前診斷。經(jīng)過產(chǎn)前遺傳咨詢,該夫婦打算接受絨毛吸取術(shù)產(chǎn)前診斷,對絨毛進行基因檢測。行絨毛吸取術(shù)的最佳時期是()
A.妊娠4~7周
B.妊娠10~13周
C.妊娠14~17周
D.妊娠18~21周
E.妊娠22~25周
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21-三體綜合征屬于()
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孕期禁服的藥物不包括()
題型:單項選擇題
需要遺傳咨詢的對象不包括()
題型:單項選擇題