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填空題
染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。
答案：
染色體數目；異常和結構畸變；先天愚型兒和雙親；精神發(fā)育遲滯伴體態(tài)異?；颊?；多次流產的婦女及其丈夫；曾生過先天畸形兒的雙親
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填空題
Friedreich型共濟失調是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內含子_________異常擴增，使其基因產物_________蛋白缺陷，從而導致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。
答案：
9；GAA；Frataxin；線粒體；常染色體隱性遺傳
填空題
線粒體腦肌病分為_________、_________、_________、_________。
答案：
慢性進行性眼外肌癱瘓(CPEO)；Kearns-Sayre綜合征(KSS)；線粒體腦肌病伴高乳酸血征和卒中樣發(fā)作綜合征(...
