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問答題
【簡(jiǎn)答題】Kearns-Sayre綜合征(KSS)的主要臨床表現(xiàn)?
答案：
①20歲前起病的CPEO；②視網(wǎng)膜色素變性；③腦脊液蛋白升高或心臟傳導(dǎo)阻滯或小腦性共濟(jì)失調(diào)
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問答題
【簡(jiǎn)答題】論述神經(jīng)遺傳病的診斷步驟。
答案：
神經(jīng)遺傳病的診斷步驟：①臨床資料的收集：特別注意發(fā)病年齡、性別、獨(dú)特的癥狀和體征。 ②系譜分析：判斷是否為遺傳病和遺傳...
問答題
【簡(jiǎn)答題】論述脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的共有癥狀和各亞型的臨床特征性癥狀。
答案：
共同癥狀：①30～40歲隱襲起病，緩慢進(jìn)展，常染色體顯性遺傳；②肢體進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)，發(fā)音困難，意向性震顫；可見眼震；③眼...
