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【簡(jiǎn)答題】論述脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的共有癥狀和各亞型的臨床特征性癥狀。
答案:
共同癥狀:①30~40歲隱襲起病,緩慢進(jìn)展,常染色體顯性遺傳;②肢體進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào),發(fā)音困難,意向性震顫;可見眼震;③眼...
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【簡(jiǎn)答題】論述線粒體腦肌病的定義、病理特征和各型的主要臨床表現(xiàn)。
答案:
定義:由于能量代謝障礙所致的骨骼肌極度不能耐受疲勞稱為線粒體肌病。如同時(shí)累及中樞神經(jīng)系統(tǒng),稱為線粒體腦肌病。肌肉活檢病理...
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【簡(jiǎn)答題】神經(jīng)纖維瘤病的診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么?
答案:
美國(guó)NIH(1987)制定:
NF-Ⅰ型:①6個(gè)或6個(gè)以上牛奶咖啡斑,在青春期前最大直徑大于51mm,青春期后...
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