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問答題
【簡答題】試述線粒體腦肌病分型及臨床特點(diǎn)。
答案：
線粒體腦肌病屬線粒體遺傳病，呈母系遺傳方式，主要分為4種臨床類型：①慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓(CPEO)：多在兒童期起病，以...
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問答題
【簡答題】什么叫Lisch結(jié)節(jié)?
答案：
是虹膜上粟粒狀橙黃色圓形小結(jié)節(jié)，為錯構(gòu)瘤，稱為Lisch結(jié)節(jié)，其數(shù)量可隨年齡增長而增多，是神經(jīng)纖維瘤?、裥偷奶卣餍员憩F(xiàn)，...
問答題
【簡答題】什么叫遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象?
答案：
由于致病基因內(nèi)三核苷酸的拷貝數(shù)逐代增加，在同一家系中發(fā)病年齡逐代提前，癥狀逐代加重，這種現(xiàn)象稱為遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象。常見于脊髓...
