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名詞解釋

孟買型

答案： H基因的缺乏（hh）導(dǎo)致H抗原的缺乏，雖可能存在I^A、I^B基因，但仍無A抗原...

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【論述題】一對外表正常的夫婦，在所懷孕的四胎中，三次在孕早期流產(chǎn)，第四胎為一個具有46條染色體的先天愚型患兒，問其病因可能是什么？對這樣的家系醫(yī)生首先應(yīng)采取什么措施和進行怎樣的具體指導(dǎo)？

答案： ①根據(jù)這樣的家系病史，可推測此外表正常的夫婦之一是染色體平衡易位攜帶者（如14/21易位攜帶者），故首先應(yīng)檢查此夫婦及此...

【論述題】一對表型正常的夫婦，生了一個患有紅綠色盲的Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全）的男孩，應(yīng)如何解釋？

答案：已知紅綠色盲為X連鎖隱性遺傳病，Klinefelter綜合征患者的核型為47，XXY。這表明：
（1）其母核型...