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【論述題】一對(duì)表型正常的夫婦,生了一個(gè)患有紅綠色盲的Klinefelter綜合征(先天性睪丸發(fā)育不全)的男孩,應(yīng)如何解釋?
答案:
已知紅綠色盲為X連鎖隱性遺傳病,Klinefelter綜合征患者的核型為47,XXY。這表明:
(1)其母核型...
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問(wèn)答題
【論述題】一個(gè)Turner綜合征(性腺發(fā)育不全)女孩伴有血友病,但其父母外表正常,應(yīng)如何解釋?
答案:
已知血友病為X連鎖隱性遺傳病,Turner綜合征的核型為45,X,故表明:
(1)其母(46,XX)表型正常,...
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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】常見(jiàn)的染色體顯帶技術(shù)有哪些?顯帶技術(shù)的重要意義是什么?
答案:
主要有:Q顯帶,G顯帶,R顯帶,C顯帶。
意義:為識(shí)別每一條染色體及其結(jié)構(gòu)畸變奠定基礎(chǔ)。
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