單項選擇題經(jīng)典苯丙酮尿癥的遺傳缺陷是哪一種酶缺乏？（）
A.苯丙氨酸羥化酶
B.二氫蝶啶還原酶
C.半乳糖激酶
D.酪氨酸酶
E.乙酰轉(zhuǎn)移酶
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1.單項選擇題Leach-Nyhan綜合征是由于遺傳性缺乏什么蛋白質(zhì)。（）
A.酪氨酸酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶
D.次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶缺乏
E.硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏
2.單項選擇題Hb Bart’s可見于哪種遺傳?。浚ǎ?/a>
A.鐮形紅細胞貧血癥
B.α-地中海貧血
C.β-地中海貧血
D.高鐵血紅蛋白癥
E.不穩(wěn)定血紅蛋白病
3.單項選擇題HbConstantSpring的α珠蛋白鏈有172個氨基酸殘基，其中，1-141個氨基酸是完全正常的，試問此種特長α鏈形成的分子遺傳機理是什么？（）
A.堿基置換
B.終止密碼突變
C.密碼子插入
D.無義突變
E.融合基因
4.單項選擇題鐮形紅細胞貧血是由于以下什么原因造成？（）
A.單個堿基置換
B.終止密碼突變
C.密碼子缺失或插入
D.移碼突變
E.融合基因
5.單項選擇題一個出生45天的女嬰近幾天出現(xiàn)惡心、嘔吐、拒食及腹瀉等消化道癥狀，體檢發(fā)現(xiàn)黃疸、肝脾腫大和白內(nèi)障，診斷為：（）
A.Wilson病
B.Lesch-Nyhan綜合征
C.半乳糖血癥
D.鐮形紅細胞貧血
E.家族性高膽固醇血癥
最新試題
妊娠5個月后，孕婦體重平均每周增加超過1kg 的，可以導致（）。
題型：單項選擇題
簡單畸形分為（）
題型：多項選擇題
當體細胞中染色體數(shù)目少了一條時，稱為（）
題型：單項選擇題
與白化病患者發(fā)病有關(guān)的是（）
題型：單項選擇題
染色體疾病中發(fā)病率最高的是（）
題型：單項選擇題
自發(fā)流產(chǎn)發(fā)生的主要原因是（）
題型：單項選擇題
神經(jīng)管缺損中的最常見類型是（）
題型：單項選擇題
妊娠4個月起常規(guī)補充鐵劑，補充的是（）。
題型：單項選擇題
染色體總數(shù)沒發(fā)生改變的是（）
題型：單項選擇題
血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸GAG被纈氨酸GTG替換導致的疾病是（）
題型：單項選擇題