單項(xiàng)選擇題Leach-Nyhan綜合征是由于遺傳性缺乏什么蛋白質(zhì)。（）
A.酪氨酸酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶
D.次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶缺乏
E.硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏
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1.單項(xiàng)選擇題Hb Bart’s可見于哪種遺傳??？（）
A.鐮形紅細(xì)胞貧血癥
B.α-地中海貧血
C.β-地中海貧血
D.高鐵血紅蛋白癥
E.不穩(wěn)定血紅蛋白病
2.單項(xiàng)選擇題HbConstantSpring的α珠蛋白鏈有172個(gè)氨基酸殘基，其中，1-141個(gè)氨基酸是完全正常的，試問此種特長(zhǎng)α鏈形成的分子遺傳機(jī)理是什么？（）
A.堿基置換
B.終止密碼突變
C.密碼子插入
D.無(wú)義突變
E.融合基因
3.單項(xiàng)選擇題鐮形紅細(xì)胞貧血是由于以下什么原因造成？（）
A.單個(gè)堿基置換
B.終止密碼突變
C.密碼子缺失或插入
D.移碼突變
E.融合基因
4.單項(xiàng)選擇題一個(gè)出生45天的女嬰近幾天出現(xiàn)惡心、嘔吐、拒食及腹瀉等消化道癥狀，體檢發(fā)現(xiàn)黃疸、肝脾腫大和白內(nèi)障，診斷為：（）
A.Wilson病
B.Lesch-Nyhan綜合征
C.半乳糖血癥
D.鐮形紅細(xì)胞貧血
E.家族性高膽固醇血癥
最新試題
對(duì)新生兒展開先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥的篩查診斷和治療工作屬于出生缺陷干預(yù)的基本策略中的（）預(yù)防。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
下列不屬于常染色體病的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
香煙中的尼古丁對(duì)卵巢中的芳香化酶有特異性的抑制作用，可以使（）生成減少。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
孕婦缺少哪種無(wú)機(jī)鹽，新生兒容易出現(xiàn)低體重、出現(xiàn)神經(jīng)管缺損、室間隔缺損等（）？
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
妊娠4個(gè)月起常規(guī)補(bǔ)充鐵劑，補(bǔ)充的是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
某一器官或器官的某一部分原發(fā)性缺失的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
自發(fā)流產(chǎn)發(fā)生的主要原因是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
妊娠最后兩個(gè)月出現(xiàn)羊水過多，胎兒有可能是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
母親年齡過大，哪種疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)明顯增高？（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
常發(fā)生于妊娠的后期，器官的基本結(jié)構(gòu)和功能是正常的，有進(jìn)行治療的可能的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題