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Di CeorSe綜合征E．
答案：
答案：DiGeorge綜合征
DiGeorge綜合征，也稱為22q11.2缺失綜合征，是一種遺傳性疾病，通常由于第22號染色體的一部分缺失所導(dǎo)致。這個(gè)綜合征的名稱來源于兩位獨(dú)立發(fā)現(xiàn)此病癥的醫(yī)生：Dr. Angelo DiGeorge和Dr. Robert Shprintzen。
DiGeorge綜合征的主要特征包括：
1. 免疫系統(tǒng)缺陷：由于胸腺發(fā)育不全或功能異常，患者可能有T細(xì)胞免疫缺陷，導(dǎo)致反復(fù)感染。
2. 心臟缺陷：患者可能有先天性心臟病，如室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。
3. 面部異常：包括小下頜、低耳位、眼瞼異常、唇裂或腭裂等。
4. 發(fā)育遲緩：包括語言和運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)育遲緩。
5. 神經(jīng)系統(tǒng)問題：可能包括學(xué)習(xí)障礙、注意力缺陷、自閉癥譜系障礙等。
6. 其他特征：可能包括低鈣血癥（由于甲狀旁腺發(fā)育不全導(dǎo)致）、腎臟異常等。
DiGeorge綜合征的治療通常需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的合作，包括免疫學(xué)、心臟病學(xué)、遺傳學(xué)、心理學(xué)和外科等領(lǐng)域的專家。治療可能包括抗生素預(yù)防和治療感染、手術(shù)修復(fù)心臟缺陷、激素替代治療低鈣血癥、以及針對其他癥狀的特定干預(yù)措施。
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