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問答題
苯丙酮尿癥的實驗室診斷指標(biāo)有哪些？
答案：
正確答案：①血苯丙氨酸＞1.22mmol／L（20mg／dI）；②尿三氯化鐵及24一二硝基苯肼實驗陽性（可為陰性）；③不能耐受口服給予的苯丙氨酸；④BH4負(fù)荷實驗陽性。
①血苯丙氨酸＞1.22mmol／L（20mg／dI）；②尿三氯化鐵及2，4一二硝基苯肼實驗陽性（可為陰性）；③不能耐受口服給予的苯丙氨酸；④BH4負(fù)荷實驗陽性。
①血苯丙氨酸＞1.22mmol／L（20mg／dI）；②尿三氯化鐵及2，4一二硝基苯肼實驗陽性（可為陰性）；③不能耐受口服給予的苯丙氨酸；④BH4負(fù)荷實驗陽性。
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答案：
正確答案：是指親代（母方為主占95％）的生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時染色體不分離使受精后的合子多一條21號染色體其核型為47XY+21或47XX+21。
是指親代（母方為主，占95％）的生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時，染色體不分離，使受精后的合子多一條21號染色體，其核型為47，XY，+21，或47，XX，+21。
是指親代（母方為主，占95％）的生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時，染色體不分離，使受精后的合子多一條21號染色體，其核型為47，XY，+21，或47，XX，+21。
