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問答題

【簡答題】在單基因遺傳病的分子生物學檢驗中，點突變檢測常用方法有哪些？

答案： 1異源雙鏈分析法（HA）
2突變體富集PCR法
3變性梯度凝膠電泳法
4化學切割錯配法

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答案：臨床特征：生長發(fā)育障礙，智力低。呆滯面容，又稱伸舌樣癡呆。40%患者有先天性心臟畸形。肌張力低，50%患者有貫通手，男患...