問答題

【簡答題】在單基因遺傳病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)中，點(diǎn)突變檢測(cè)常用方法有哪些？

答案： 1異源雙鏈分析法（HA）
2突變體富集PCR法
3變性梯度凝膠電泳法
4化學(xué)切割錯(cuò)配法
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【簡答題】簡述淋球菌感染的主要傳統(tǒng)實(shí)驗(yàn)室診斷方法及其主要特點(diǎn)，對(duì)比分析分子生物學(xué)方法的優(yōu)勢(shì)
答案： 1直接涂片染鏡檢：敏感度和特異性差，不能用于確診。
2分離培養(yǎng)法：診斷NG感染的金標(biāo)準(zhǔn)，但是其對(duì)標(biāo)本和培養(yǎng)及營...
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答案： 臨床特征：生長發(fā)育障礙，智力低。呆滯面容，又稱伸舌樣癡呆。40%患者有先天性心臟畸形。肌張力低，50%患者有貫通手，男患...
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