問答題簡述苯丙酮尿癥的分子遺傳學(xué)機制。
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1.名詞解釋先天性代謝缺陷
2.單項選擇題白化病的發(fā)病機制是（）。
A.中間產(chǎn)物累積
B.底物累積
C.代謝終產(chǎn)物缺乏
D.反饋抑制減弱
E.代謝終產(chǎn)物過多
