A．無癥狀期，尿銅即有輕度增高
B．肝臟癥狀多見于6～8歲以后
C．神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多見于12歲以后
D．少數(shù)患者可表現(xiàn)Fanconi綜合征癥狀
E．K-F環(huán)在發(fā)病早期即出現(xiàn)
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A．血清銅藍蛋白測定
B．24小時尿銅排出量測定
C．血漿氨基酸分析
D．基因診斷
E．肝細胞含銅量測定
A．血清銅藍蛋白＜200mg/kg
B．24小時尿銅＞100～1000μg
C．肝組織細胞含銅＞200～3000μg/g(干重)
D．血清銅氧化酶活性降低＜0.1光密度
E．血清總銅增高
A．大腦皮質(zhì)
B．基底神經(jīng)節(jié)
C．小腦半球
D．丘腦黑質(zhì)
E．腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)
A．半乳糖血癥
B．肝糖原累積癥
C．粘多糖病
D．苯丙酮尿癥
E．同型胱氨酸血癥
A．腎小管性酸中毒
B．角膜K-F環(huán)
C．肝臟損害
D．神經(jīng)精神損害
E．溶血性貧血
最新試題
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應選擇的檢查項目是（）
該病的特異性檢查是（）
目前應主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）
確診首選檢查是（）
此時應優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
診斷考慮的疾病有（提示實驗室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
目前應主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時間31s，血銅藍蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細胞學：紅系輕度增生，余無異常。）（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性，確診的檢查是（）