單項選擇題下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
A.極低出生體重
B.手和/或足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形
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1.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的產(chǎn)前診斷確診方法為()
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測定
D.抽取羊水進行染色體檢查
E.抽取羊水進行DNA檢查
2.單項選擇題患兒8月,智力發(fā)育較同齡兒差,時有抽搐和肌痙攣,毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤較淺,進食后常嘔吐,常出濕疹,尿有鼠尿臭味,該患兒最有可能的診斷為()
A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿癥
D.癲癇
E.佝僂病