單項選擇題男嬰,5個月。因發(fā)熱2天。嘔吐、神萎1天急診入院。體檢:失水明顯,皮膚色素深,陰莖較同齡兒大。測血清電解質(zhì):鈉125mmol/L,氯90mmol/L。后明確其為最常見類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。此病是哪個酶缺陷()

A.3-B-羥類固醇脫氫酶
B.11-B-羥化酶
C.17-B-羥化酶
D.21-B-羥化酶
E.18-B-羥化酶


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1.單項選擇題小兒染色體病中最常見的為()

A.18三體綜合征
B.13三體綜合征
C.5P-綜合征
D.21三體綜合征
E.脆性X染色體綜合征

2.單項選擇題哪項不是常染色體隱性遺傳的特征()

A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的發(fā)病機率為25%
C.患者同胞的發(fā)病機率為50%
D.大多數(shù)情況下男女患病機率相等
E.父母有血緣關(guān)系者較多見