單項(xiàng)選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)錯(cuò)誤的是()

A．智力低下
B．行為異常、少動(dòng)
C．驚厥發(fā)作
D．皮膚濕疹
E．尿液有鼠尿味


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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確()

A．通貫掌是確診依據(jù)之一
B．屬于常染色體畸變
C．特殊面容
D．智力低下
E．活嬰中發(fā)生率約1/600～800

2.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥缺乏的酶是()

A．鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羥化酶(PAH)
C．二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PYS)
E．四氫生物蝶呤(BH4)