單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的確診依據(jù)()
A．智能落后
B．生長發(fā)育遲緩
C．特殊面容
D．染色體核型分析
E．皮紋特點(diǎn)
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1.單項(xiàng)選擇題女孩，12歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)。下列哪項(xiàng)最具有診斷價(jià)值()
A．體型矮小
B．性發(fā)育幼稚型
C．原發(fā)性閉經(jīng)
D．尿中雌激素減少
E．染色體核型分析
2.單項(xiàng)選擇題男孩，3個(gè)月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機(jī)制最主要的是()
A．半乳糖激酶缺乏
B．半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C．尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏
D．葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E．葡萄糖-6磷酸酶缺乏
