單項選擇題
男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來診時見患兒矮胖，肝腫大達肋緣下6㎝，質(zhì)中等硬；空腹血糖值為2.3mmol/L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。
診斷首先考慮()
A．腦苷脂沉積癥
B．肝豆狀核變性
C．半乳糖血癥
D．糖原累積癥
E．脂肪肝
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1.單項選擇題
患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關節(jié)可過度彎曲，atd角增大。
該病下列情況哪一項不常見()
A．約30%的患兒伴有先天性心臟病
B．免疫功能正常
C．白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍
D．性發(fā)育延遲
E．30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀
2.單項選擇題
患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關節(jié)可過度彎曲，atd角增大。
下列哪項檢查對明確診斷最有意義()
A．尿三氯化鐵試驗
B．染色體檢查
C．血清甲狀腺素檢測
D．尿蝶呤分析
E．酶學檢測
