單項選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是()
A.通貫手
B.atd角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋五指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋
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1.單項選擇題先天愚型染色體核型絕大部分為()
A.嵌合型21-三體
B.G/D易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
E.12-三體
2.單項選擇題有關(guān)苯丙酮尿癥的治療,下列哪項不正確()
A.盡早開始飲食治療
B.低苯丙氨酸飲食
C.嚴(yán)格的飲食治療適用于血漿苯丙氨酸水平持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者
D.血漿苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的輕型病例無需飲食治療
E.注意補充各種維生素、礦物質(zhì)及微量元素
3.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒通常在什么時候出現(xiàn)臨床癥狀()
A.出生時
B.生后1~3月
C.生后3~6月
D.生后6~9月
E.生后9~12月
4.單項選擇題患兒1歲,生后4月發(fā)現(xiàn)智力發(fā)育落后,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及皮膚顏色淺,7月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作,實驗室檢查確診為典型的PKU,給予低苯丙氨酸飲食,每天允許苯丙氨酸的攝入量為()
A.5~10mg/kg
B.10~20mg/kg
C.20~30mg/kg
D.30~50mg/kg
E.50~70mg/kg
5.單項選擇題先天愚型屬()
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
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