單項選擇題下列哪項可診斷先天愚型（）

A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體核型分析
D.血清蛋白結合碘測定
E.以上均不是


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1.單項選擇題關于苯丙酮尿癥的臨床表現，以下哪項是錯誤的（）

A.抽搐發(fā)作
B.尿有特殊霉臭味
C.智力低下
D.皮膚白皙
E.毛發(fā)呈濃密黑色

2.單項選擇題苯丙酮尿癥神經系統(tǒng)表現主要為（）

A.智能發(fā)育落后
B.行為異常
C.癲癇小發(fā)作
D.肌張力增高
E.腱反射亢進

3.單項選擇題先天愚型最具有診斷價值是（）

A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.智力低下
E.特殊面容，通貫手

4.單項選擇題未經飲食治療的苯丙酮尿癥患兒出現神經系統(tǒng)癥狀的年齡為（）

A.1～2天
B.1～2周
C.1～2個月
D.3～6個月
E.4～8個月

5.單項選擇題關于21-三體綜合征下列哪項不正確（）

A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60％的患兒在胎兒早期即夭折流產
E.活嬰中發(fā)生率約1/600～800