單項選擇題常用的診斷苯丙酮尿癥的試驗方法,以下哪項不正確()
A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿碟呤分析
E.苯丙氨酸-4-羥化酶活性測定
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥屑屬于()
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
2.單項選擇題苯丙酮尿癥治療主要是()
A.補充苯丙氨酸羥化酶
B.補充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂飲食
E.補充酪氨酸羥化酶
3.單項選擇題新生兒期苯丙酮尿癥診斷的主要依據(jù)是()
A.生后即有智力低下和生長發(fā)育落后
B.皮膚白皙,發(fā)黃,尿霉臭味
C.Guthrie細菌抑制試驗陽性
D.尿三氯化鐵試驗陽性
E.2、4二硝基苯肼試劑檢測尿α-酮酸
4.單項選擇題經(jīng)典型苯丙酮尿癥,是由于缺乏下列哪種酶引起的苯丙氨酸代謝障礙()
A.L-谷氨酸脫羧酶
B.二氫生物碟呤還原酶
C.6-丙酮酰四氫碟呤合成酶
D.酪氨酸羥化酶
E.苯丙氨酸-4-羥化酶
5.單項選擇題21-三體綜合征患兒的確診需經(jīng)()
A.骨骼X線檢查
B.染色體核型檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿三氯化鐵試驗
E.血漿游離氨基酸分析
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