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問答題肝豆狀核變性的病理變化有哪些？

參考答案： 肝豆狀核變性肝細胞最初呈現(xiàn)脂肪浸潤改變，以門靜脈區(qū)周圍為顯著；隨病程進展，肝組織出現(xiàn)纖維化和肝硬化改變。腦的病變主要位于...

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1.問答題遺傳性代謝病在新生兒期的臨床表現(xiàn)有哪些？

參考答案：遺傳性代謝病在新生兒期的臨床表現(xiàn)有喂養(yǎng)困難、食欲差、嘔吐、體重不增，嗜睡、驚厥、昏迷，呼吸困難、酸中毒、過度換氣，肌張力...

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2.問答題Turner 綜合征早期為何做染色體檢查？預后如何？

參考答案：凡Turner 綜合征患兒新生兒初生體重低，矮小、淋巴結增大、頸部皮膚松弛等，先檢查頰黏膜X 小體，并做染色體檢查，以進...

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3.問答題Turner 綜合征的染色體核型分析類型有哪些？

參考答案：（1）單體型：45，X 是最多見的一種，約占60%。
（2）嵌合型：核型為45，X/46，XX，約占該病的25%...

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4.問答題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的發(fā)病機制是什么？

參考答案：Turner 綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，其發(fā)病可能的機制為親代生殖細胞的減數(shù)分裂發(fā)生不分離；在有絲分裂過程中X...

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5.問答題遺傳性疾病染色體核型分析的指征有哪些？

參考答案：（1）懷疑患有染色體病者。
（2）有多種先天性畸形。
（3）有明顯生長發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙。
...

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