A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏 B.酪氨酸不足 C.繼發(fā)性腎上腺素不足 D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產物對腦細胞的損害 E.生物蝶呤缺乏
A.atd角>50°、通貫掌、心臟畸形、關節(jié)可過度彎曲 B.翼頸、乳頭間距寬 C.睪丸小、乳房發(fā)育 D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖 E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q) D.47,XX(或XY),+21 E.46.XX(或XY)/47,+21