單項選擇題21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)


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1.單項選擇題21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個因素關(guān)系最密切()

A.母孕期前3個月有感冒病史的發(fā)病率高
B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高
C.母親懷孕的年齡越大,該病的發(fā)病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近親結(jié)婚

2.單項選擇題關(guān)于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查,哪項是錯誤的()

A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血,滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測定血T3和T4
D.篩查測定血TSH
E.陽性結(jié)果需再抽靜脈血測定T、T、TSH進(jìn)一步證實

3.單項選擇題關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間,哪項是正確的()

A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1個月
E.出生時臍血檢查

4.單項選擇題下列疾病不屬常染色體隱性遺傳()

A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.黏多糖病
E.Turner綜合征

5.單項選擇題導(dǎo)致染色體畸變的原因有()

A.母親妊娠時年齡過大
B.放射線
C.化學(xué)因素
D.病毒感染
E.以上都是

最新試題

下列不是川崎病常見癥狀的是()

題型:單項選擇題

一男嬰,足月兒,生后28d,出生體重4100g,生后母乳喂養(yǎng)困難。T35.5℃,P98/min,R32/min,皮膚黃染未退,少哭多睡,腹脹明顯,大便秘結(jié)。攝膝部X線片未見骨化中心,此患兒最可能診斷是()

題型:單項選擇題

下列哪項是中樞性性早熟的病因之一()

題型:單項選擇題

阿司匹林在川崎病恢復(fù)期的用量是()

題型:單項選擇題

川崎病的復(fù)發(fā)率為()

題型:單項選擇題

男嬰,1歲,腹脹、便秘、反應(yīng)低下、少哭、多睡11個月來就診。體檢:T36.0℃,四肢稍涼,皮膚粗糙。毛發(fā)枯黃稀疏。眼距寬,唇厚舌大,身長70cm,表情呆滯,哭聲嘶啞,心率72/min,心音低鈍。有臍疝。此患兒最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

以下哪項是先天性甲狀腺功能減低癥的最常見原因()

題型:單項選擇題

大劑量丙種球蛋白靜脈注射治療川崎病,以預(yù)防冠狀動脈損害的用藥時間和劑量是()

題型:單項選擇題

下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的()

題型:單項選擇題

一足月新生兒,生后第2天出現(xiàn)黃疸,至第3周仍有黃疸,小兒少哭,吃奶少,便秘。測血T50nmol/L,TSH30μU/ml診斷先天性甲狀腺功能減低。關(guān)于該患兒的可能發(fā)病機(jī)制哪項不可能()

題型:單項選擇題