A.酪氨酸缺乏 B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物蝶呤缺乏 C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏 D.磷酸化酶缺陷 E.磷酸化酶激酶缺乏
A.atd角>50°、通貫掌、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲 B.翼頸、乳頭間距寬 C.睪丸小、乳房發(fā)育 D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖 E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q) D.47,XX(或XY),+21 E.46.XX(或XY)/47,+21