A.苯丙酮尿癥 B.呆小病 C.癲癇 D.先天愚型 E.組氨酸血癥
男孩,5歲,矮小,輕度駝背,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮膚粗糙,腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
A.甲狀腺功能 B.糖代謝功能試驗(yàn) C.肝功能+銅藍(lán)蛋白 D.骨骼X片+尿黏多糖 E.血苯丙氨酸
A.T3、T4、TSH B.肝組織的糖原定量和酶活性測定 C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán) D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測定 E.血苯丙氨酸