單項選擇題患兒,女,15歲,身高130cm,雙乳B1期,血LH、FSH水平明顯升高,學習成績中等,首先考慮該患兒為以下何種疾病()
A.生長激素缺乏癥
B.Turner綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.青春期發(fā)育遲緩
E.特發(fā)性矮小
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1.單項選擇題患兒,3歲,不會坐、站、走,不會說話,尿有鼠尿味,查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙,該患兒首選應作哪項檢查()
A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.骨齡
E.腦地形圖
2.單項選擇題患兒,2歲,不會獨立行走,智力落后,查體:眼距寬,鼻梁低平,伸舌,皮膚細嫩。小指短向內側彎曲,通貫手。此患兒最可能的診斷是()
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥
3.單項選擇題患兒,4歲,智力低下,說話不清,舌大,有裂紋并伸出口外,鼻根扁平,雙眼外側上斜,雙手貫通掌,小手指短而彎,此患兒最可能的診斷是()
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.腦發(fā)育障礙
4.單項選擇題男嬰,1歲半,因智力發(fā)育障礙,體格發(fā)育遲緩來就診,查體:眼距寬、鼻梁低,眼外側上斜,伸舌,四肢肌張力低下,該患兒最可能陽性的檢查結果是()
A.血T3、T4下降,TSH升高
B.尿粘多糖陽性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng/ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗陽性
5.單項選擇題女孩,10歲。體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠,且智能障礙,伴有頸蹼、頸短,下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)。以下最具有診斷價值的是()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經
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最新試題
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側通貫手()
題型:單項選擇題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
題型:單項選擇題
具有下列面容:眼距寬,眼外側上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
題型:單項選擇題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型:判斷題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:單項選擇題
肝豆狀核變性是一種()遺傳的()代謝缺陷病。
題型:填空題
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產物。
題型:填空題
肝豆狀核變性的神經系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復驚厥發(fā)作。
題型:判斷題
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
題型:單項選擇題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍蛋白()。
題型:填空題