單項選擇題新生兒,足月順產(chǎn),母乳喂養(yǎng)。生后10天發(fā)現(xiàn)精神萎靡、嘔吐、體重減輕。查體:反應(yīng)差,失水征,皮膚色素深,外生殖器示陰蒂肥大。頰黏膜刮片X小體陽性()
A.18-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥
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1.單項選擇題新生兒,生后8天起,反應(yīng)差,進(jìn)食少,伴嘔吐、體重下降。查體:兩眼凹陷,皮膚彈性差,皮膚黏膜色素增深女性外陰。血鈉120mmol/L,血鉀6.5mmol/L,染色體核型分析46XY()
A.18-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥
2.單項選擇題患兒3歲,生后發(fā)現(xiàn)小兒皮膚、黏膜色素增深,陰蒂肥大似陰莖,大陰唇似陰囊。查體:血壓120/90kPa,血鈉:145mmol/L,染色體核型為46XX()
A.18-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥