單項(xiàng)選擇題

【A3型題】5歲男孩,3年前開始出現(xiàn)面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深,2歲半時(shí)智力逐漸落后且倒退,言語含糊,行走困難。1年來出現(xiàn)驚厥,不伴發(fā)熱。查體:神志清,反應(yīng)遲鈍,站立不穩(wěn),無法行走。全身皮膚顏色呈褐色,無皮疹,面部對(duì)稱,四肢肌張力高,膝反射(+++),雙側(cè)巴氏征(+)。以下哪項(xiàng)檢查對(duì)確立診斷最有意義()

A.血糖5.4mmol/L
B.血清鈉128mmol/L
C.腦電圖為廣泛θ波
D.MRI示雙側(cè)腦室旁和后角周圍枕、頂葉白質(zhì)區(qū)呈對(duì)稱性蝶翼狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)
E.白細(xì)胞ASA活性增高

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