單項選擇題

A.髓鞘蛋白編碼基因缺陷
B.β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖腦苷脂沉積于腦內(nèi)
C.血漿中極長鏈脂肪酸異常增高
D.血漿中極長鏈脂肪酸異常降低
E.血漿中短鏈脂肪酸異常增高

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A.髓鞘蛋白編碼基因缺陷
B.β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖腦苷脂沉積于腦內(nèi)
C.中樞神經(jīng)進(jìn)行性脫髓鞘和（或）腎上腺皮質(zhì)萎縮或發(fā)育不良
D.腎上腺皮質(zhì)萎縮或發(fā)育不良
E.中樞神經(jīng)進(jìn)行性脫髓鞘

A.頭顱磁共振
B.體感誘發(fā)電位
C.骨髓檢查
D.半乳糖腦苷脂-β-半乳糖苷酶活力檢測
E.芳基硫酸脂酶A活力檢測