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單項(xiàng)選擇題

【A1/A2型題】患兒女，4歲。面容特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃腫，皮膚粗糙，頭發(fā)干稀，智力低下，身高80cm，腕部X線檢查顯示一枚骨化中心。最可能的診斷是（）

A.唐氏綜合征
B.先天性甲狀腺功能減退癥
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.軟骨發(fā)育不良

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單項(xiàng)選擇題

【A1/A2型題】患兒，4歲。表情呆滯，智商低下，怕冷，食欲差，頭發(fā)干、黃、稀，顏面臃腫，呈睡容，鼻根扁平，眼距寬，舌體寬厚常伸出口外，腹脹，便秘，四肢短。為協(xié)助診斷應(yīng)首選（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.染色體核型分析
C.血T₃、T₄、TSH測(cè)定
D.血鈣、磷檢測(cè)
E.TRH興奮試驗(yàn)

單項(xiàng)選擇題

【A1/A2型題】患兒女，2歲。智能落后。查體：皮膚粗糙，眼距寬，鼻梁寬平，唇厚，舌寬厚，常伸出口外，毛發(fā)枯干、無(wú)光澤。最可能的診斷是（）

A.軟骨發(fā)育不良
B.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥