A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q21q）
C.46，XX，-15，+t（15q21q）
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
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A.肌張力增高
B.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.驚厥
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B.T3、T4檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.血糖分析
E.半乳糖分析
A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
最新試題
苯丙酮尿癥的遺傳形式為（）
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
2歲女孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）
患兒男，2歲。出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨(dú)站，不會說話，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是（）
患者男，15天。皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括（）
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。（）
主要的治療是（）
男童，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t（21q21q），其母親核型為45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為（）
2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細(xì)尖，常伸出于口外，皮膚細(xì)膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）