單項(xiàng)選擇題

【共用題干題】患者女,3歲,因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥,當(dāng)時(shí)查血糖為2.2mmol/L,血乳酸增高。查體:體型矮小、肥胖,面容豐滿;腹部隆起,肝肋下4cm,質(zhì)硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片:骨質(zhì)疏松及骨骺延遲??纱_診該病的檢查是()

A.骨髓細(xì)胞學(xué)檢查
B.測血銅藍(lán)蛋白、24h尿銅
C.胰高血糖素或腎上腺素試驗(yàn)
D.肝活檢
E.顱腦CT或MRI

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