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判斷題人體內(nèi)銅的穩(wěn)定是通過腸道吸收和膽汁排出兩者間的動態(tài)平衡維持的，肝臟是銅代謝的主要器官。()

1.判斷題肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是腸道吸收銅增加和尿銅排出減少。()

2.判斷題肝豆?fàn)詈俗冃灾委煏r最常使用的藥物是青霉胺，其能與銅離子絡(luò)合，促進(jìn)尿銅排出。()

3.判斷題21-三體綜合征父母任意一方為21/21易位攜帶者，所生子女100%為患者。()

4.判斷題肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』蛭挥?3q14.3，可用RFLP法進(jìn)行DNA分析?；蛟\斷具有早期診斷意義。()

5.判斷題先天愚型特殊面容為：患兒眼距寬，鼻梁低平，眼內(nèi)側(cè)上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。()