是指一對(duì)主基因突變?cè)斐傻募膊?。其遺傳符合孟德?tīng)柖?，因此亦稱為孟德?tīng)柺竭z傳性疾病。
單倍染色體所具有的遺傳信息即全部DNA分子稱為基因組。
是由于先天性染色體結(jié)構(gòu)畸變和(或)數(shù)目異常而引起的疾病。
最新試題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃裕_診的檢查是（）
最重要的治療措施是（）
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
最可能的診斷是（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
