即DNA分子中的堿基順序發(fā)生變異時必然導(dǎo)致組成蛋白質(zhì)的氨基酸發(fā)生改變，遺傳表型亦因此不同，臨床上就有可能出現(xiàn)遺傳性疾病。
基因位于X染色體上。
最新試題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）
確診后應(yīng)（）
確診首選檢查是（）
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
