單項(xiàng)選擇題1歲患兒，平素易患肺炎，喂養(yǎng)困難，身材較同齡兒矮小，智力發(fā)育落后，體檢兩眼眼距寬，外眥上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪項(xiàng)診斷可能性最大()
A．21-三體綜合征
B．先天性甲狀腺功能低下
C．苯丙酮尿癥
D．18-三體綜合征
E．13-三體綜合征
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1.單項(xiàng)選擇題5歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來診，體檢身材矮小，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，頭圍小于正常，骨齡落后于年齡，通貫手，聽診心臟有雜音，患兒最需作下列哪項(xiàng)檢查()
A．染色體核型分析
B．血清T3、T4檢測
C．智力測定
D．超聲心動圖檢查
E．頭顱CT
2.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲。生長發(fā)育遲鈍，體型矮小，體態(tài)肥胖，面容豐滿，腹部隆起，生后有4～5次晨起發(fā)生驚厥，當(dāng)時查血糖為2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，質(zhì)硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X線見骨質(zhì)疏松及骨骺出現(xiàn)延遲。其可能的診斷是()
A．肝糖原累積癥
B．半乳糖血癥
C．嚴(yán)重低血糖癥
D．肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E．尼曼一匹克病
