單項選擇題男孩，4歲。體格矮小，肥胖，多次發(fā)生晨起的低血糖性驚厥。肝肋下5cm，質(zhì)硬，GPT<25U，無黃疸及脾腫大，擬診為肝糖原累積癥。下列哪項可確定診斷()
A．X線見骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B．空腹血糖為2.2mmol/L
C．皮下注射1/1000腎上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D．乳酸性酸中毒
E．肝活組織檢查肝細胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高
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1.單項選擇題患兒8個月，近1周來抽搐3～4次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯，皮膚白嫩，頭發(fā)黃褐色。尿有鼠尿臭味。腦電圖檢查有異常，尿三氯化鐵試驗陽性。其診斷為()
A．癲癇
B．粘多糖病
C．先天愚型
D．呆小病
E．苯丙酮尿癥
2.單項選擇題脆性X染色體綜合征早期應(yīng)用下列哪種藥物治療可改善癥狀()
A．維生素B1
B．葉酸
C．維生素C
D．腦復康
E．微量元素鋅
