單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征()

A.愚笨面容
B.身高、體重低于正常
C.毛發(fā)、皮膚粗糙
D.a(chǎn)td角增大
E.肌張力低下


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1.單項(xiàng)選擇題糖原累積病I型缺陷的酶是()

A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脫支酶

2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的最常見核型為()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)