單項選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是()

A．苯丙酮尿癥
B．糖原累積病I型
C．肝豆狀核變性
D．粘多糖病工型
E．粘多糖病Ⅱ型


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1.單項選擇題21-三體綜合征是()

A．小兒染色體病中的常見者
B．最常見的小兒染色體病
C．單基因病
D．多基因病
E．原因不明的先天性疾病

2.單項選擇題先天愚型染色體檢查，最常見的異常為()

A．21-三體型
B．18-三體畸變
C．D/G易位
D．G/G易位
E．嵌和體型

3.單項選擇題先天愚型染色體絕大部分為()

A．標準型21-三體
B．G/G易位型21-三體
C．D/G易位型21-三體
D．嵌合型21-三體
E．12-三體型

4.單項選擇題正常女性的染色體核型為()

A．44，XX
B．46，XX
C．46，XY
D．47，XYE、45，XX

5.單項選擇題關于苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)錯誤的是()

A．智力低下
B．行為異常、少動
C．驚厥發(fā)作
D．皮膚濕疹
E．尿液有鼠尿味