單項(xiàng)選擇題男孩10歲，系先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，其染色體檢查除下列哪項(xiàng)外，均可為其核型表現(xiàn)()
A．47xxy
B．46xy/47，xxy
C．48xxxy
D．49xxxxy
E．46xy
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1.單項(xiàng)選擇題男性，患兒瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診()
A．頰粘膜X染色質(zhì)檢查
B．血雌激素測定
C．末梢血染色體檢查
D．血睪酮測定
E．睪丸活檢
2.單項(xiàng)選擇題男孩，5歲。生后見生長發(fā)育落后，1歲獨(dú)坐，2歲才能扶走，會(huì)叫爸爸、媽媽，視物困難。體檢有白內(nèi)障；肝肋下2cm，質(zhì)硬，肝功能檢查異常；半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性完全缺失。下列哪項(xiàng)診斷成立()
A．半乳糖血癥
B．粘多糖病
C．組氨酸血癥
D．高精氨酸血癥
E．同型胱氨酸血癥
