十二歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷()
A．血21-羥化酶測(cè)定
B．T3，T4，和TSH測(cè)定
C．睪酮測(cè)定
D．末梢血染色體檢查
E．生長(zhǎng)激素測(cè)定
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十二歲患兒，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)書(shū)寫困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見(jiàn)K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。
最重要的治療措施為()
A．限制銅的攝入
B．護(hù)肝治療
C．青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D．輸注白蛋白
E．左旋多巴減輕震顫
十二歲患兒，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)書(shū)寫困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見(jiàn)K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。
下列哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)診斷最有意義()
A．血清銅藍(lán)蛋白
B．尿銅測(cè)定
C．血銅測(cè)定
D．肝功能檢查
E．放射性核素銅結(jié)合試驗(yàn)
最新試題
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括（）
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
可累及眼部的疾病有（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見(jiàn)液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）