單項選擇題

【A3/A4型題】
一歲女孩，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗呈陽性。
最可能的診斷是()

A．白化病
B．腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥
C．甲狀腺功能低下
D．糖原累積癥
E．苯丙酮尿癥

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單項選擇題

【A3/A4型題】
患兒9月，生后6月起進食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性。
本病的治療措施不包括()

A．治療開始越早，效果越好
B．予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C．每日仍應(yīng)保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D．飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E．添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主

單項選擇題

【A3/A4型題】
患兒9月，生后6月起進食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性。
最可能的診斷為()

A．苯丙酮尿癥
B．呆小病
C．癲癇
D．先天愚型
E．組氨酸血癥

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