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填空題

【案例分析題】
一個家族有一種罕見的人類遺傳病，下圖是該家族的系譜圖。
圖中1號的基因型（相關(guān)基因用A—a表示）是（），堂兄妹1號和4號婚配，他們生的第1個孩子是患病的男孩的可能性是（）

答案： XAXa；1／4

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【案例分析題】
一個家族有一種罕見的人類遺傳病，下圖是該家族的系譜圖。
該家族中的患者對磷、鈣吸收不良，造成骨骼發(fā)育畸形，身材矮小，使用常規(guī)劑量的維生素D治療無效。根據(jù)對患者癥狀的表述，該種遺傳病的名稱可能是（），屬于（）染色體上的（）性遺傳病。

答案：抗維生素D佝僂病；X（性）；顯

【案例分析題】
一個家族有一種罕見的人類遺傳病，下圖是該家族的系譜圖。
人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳、多基因遺傳和（）遺傳病。多基因遺傳的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與（）有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的孟德爾分離比例。

答案：染色體異常；環(huán)境因素